פתולוגיה של תסמונת טרנר

תסמונת טרנר, הנקראת גם דיסגנזה של גונדל, הפרעת כרומוזום מין יחסית נדירה הגורמת להתפתחות מינית סוטה אצל נשים. תסמונת טרנר מתרחשת כאשר כרומוזום מין אחד נמחק, כך שבמקום 46 הכרומוזומים הרגילים, מהם שניים הם כרומוזומי מין (XX אצל נקבות ו- XY אצל זכרים), התוסף הכרומוזומי הוא 45, X. במונחים גנטיים, חולים אלה אינם גברים ואינם נקבים מכיוון שהכרומוזום השני שקובע המין נעדר. עם זאת, באופן פנוטיפי, אנשים מושפעים מתפתחים כנקבות מכיוון שאין כרומוזום Y שמכוון את בלוטות העובר לתצורה הגברית.

מבחינה קלינית, חולים עם תסמונת טרנר הם קצרים, ויש להם סנטר קטן, קפלי עור בולטים בפינות הפנים של העיניים (קפלי אפיקנטל), אוזניים בעלות סט נמוך, צוואר גלגלים וחזה דמוי מגן. לאנשים עם תסמונת טרנר יש שכיחות מוגברת של חריגות בלב וכלי דם גדולים. גם איברי המין הפנימיים וגם החיצוניים הם אינפנטיליים, והשחלות הן רק "פסים" של רקמת חיבור. האבחנה יכולה להיעשות בתקופת הינקות או בילדותו על בסיס חריגות אלה או בגיל ההתבגרות כאשר הפרט לא מצליח לפתח מאפייני מין משניים או שאין לו מחלות. במונחים גנטיים, תסמונת טרנר שכיחה: לעשירית מכל העוברים שהופלו באופן ספונטני יש מצב של כרומוזומים על פי X, ורק 3 אחוז מהעוברים שנפגעו שורדים עד כה.

בחולים עם תסמונת טרנר ניתן לטפל בהורמון גדילה במהלך הילדות כדי להגדיל את הצמיחה הליניארית. יש לטפל באנשים הנגועים באסטרוגן ופרוגסטין (בדומה לפרוגסטרון) בזמן גיל ההתבגרות על מנת לעורר את הופעתם של מאפיינים מיניים משניים ואת הדימום הנרתיק החודשי המדמה מחזור ווסת. אסטרוגן ופרוגסטין מונעים גם אוסטאופורוזיס, אשר תתרחש אם לא מטפלים במחסור בשחלות.

ישנן גרסאות מרובות של תסמונת טרנר. לדוגמא, ישנן תערובות של כרומוזומים (פסיפסים), כמו תוספות כרומוזומליות 45, X ו- 46, XX או השלמה כרומוזומלית של 45, X ו- 47, וטרנסלוקציות כרומוזומליות, בהן מועבר חלק מכרומוזום אחד ל כרומוזום אחר. גרסא אחרת היא פסיפס ה- 45, X / 46, XY, בו אדם עשוי להיות מגודל כזכר או כנקבה מכיוון שאיברי המין הם "דו משמעיים", כלומר קשה לקבוע אם הפאלוס הוא דגדגן מוגדל או איבר מין קטן. חולים עם גרסה זו של תסמונת טרנר סובלים מגונדות רצף, ונוכחות כרומוזום Y קשורה לסיכון מוגבר להתפתחות גידול ממאיר בגונדת הפס.