מחלת שתן בסירופ מייפל, הפרעה מטבולית תורשתית הכוללת לאוצין, איזולאוצין וואלין (קבוצה של חומצות אמינו מסניפים). בדרך כלל, חומצות אמינו אלו עוברות מטבוליזם, צעד אחר צעד, על ידי מספר אנזימים שכל אחד מהם ספציפי לכל שלב בחילוף החומרים של כל חומצת אמינו. אחד הצעדים המטבוליים מורכב מ dekקרבוקסילציה של חומצות α-keto של לאוצין, איזולוצין וואלין בהתאמה. במחלת סירופ מייפל, צעד מסוים זה נחסם בגלל אנזימים דק-בוקסילטיים לקויים. כתוצאה מכך, לוצין, איזולאוצין וואלין נמצאים כגוברים בריכוז בפלסמת הדם ויוצאים יחד עם חומצות α-קטו בהתאמה, לשתן, הנוטל ריח ייחודי הדומה לזה של סירופ מייפל. סימנים נוספים להפרעה הניכרים במהלך השבועות הראשונים לחיים כוללים: האכלה לקויה, נשימה לא סדירה, מתח שרירי מוגבר וקשת קשיחה בגב; גם מערכת העצבים נפגעת קשה. תינוקות הנגועים נפטרים תוך מספר שבועות אלא אם כן מטפלים בהם. טיפול יעיל תלוי בתזונה דלה בלוצין, איזולאוצין וואלין.
שתי טעויות מטבוליזם אחרות המולדות בהן מעורבות חומצות אמיניות מסניפים הן חומצה איזובלרית ו היפרוולינמיה. בראשון, חילוף החומרים של לאוצין בלבד נחסם בשלב אחד ספציפי על ידי פגם באנזים הנקרא איזובלריל קו-אנזים A dehydrogenase. כתוצאה מכך, רמת החומצה האיזובלרית עולה בצורה ניכרת בנוזלי הגוף, והאדם הפגוע סובל מחמצת אפיזודית, או ירידה באלקליות של הדם והרקמות ומלקות נפשית קלה. בהיפרוולינמיה, האנזים שנפגע הוא טרנסאמינאז וואלין, והמטבוליזם של וואלין בלבד אינו תקין. התינוק הפגוע מקיא מעט לאחר הלידה, לא מצליח לעלות במשקל ונראה מפגר שכלית.
